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西安交通大學科學家觀測到人類基因組新“暗物質”

西安交通大學科學家觀測到人類基因組新“暗物質”

2016-10-10 09:58:25

來源:中國新聞網(wǎng)

  中新網(wǎng)西安10月9日電 (記者 田進)西安交通大學9日透露,該??蒲袌F隊通過開發(fā)新的計算機算法和分析處理流程,分析并報道了在250個健康家庭的基因組中的所有類型變異,其中包括以前從未觀測到的大量復雜型變異,即基因組中的“暗物質”。

  據(jù)介紹,沒有兩個人具有完全相同的基因組序列,即使是同卵雙胞胎的基因組,在發(fā)展分化過程中也會出現(xiàn)遺傳物質上的后天差異。某些差異賦予個體在相貌身高上的差異,而其它變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。

  西安交通大學葉凱教授及其團隊與荷蘭、美國、德國的20個科研機構,通過開發(fā)新的計算機算法和分析處理流程,分析并報道了在250個健康家庭的基因組中的所有類型變異,其中包括以前從未觀測到的大量復雜型變異,即基因組中的“暗物質”。

  在鑒定出的190萬個大型的基因組變異中,包括大片段DNA缺失,跳轉DNA或者憑空出現(xiàn)的DNA大片段。這些變異也出現(xiàn)在基因組的重要功能區(qū)域,如編碼關鍵蛋白質的編碼區(qū),從而使得產(chǎn)生的蛋白質的功能受到損害。

  科研人員介紹,很多大的基因組結構型變異往往不在基因的編碼部分,一些變異的功能影響往往難以預測。研究人員報道了兩個有趣的例子,即在蛋白質編碼區(qū)以外發(fā)現(xiàn)了額外的DNA片段,且對附近基因的表達有著顯著調(diào)控效果。這表明,即使出現(xiàn)在編碼區(qū)外的基因組結構變異也需要密切監(jiān)測。該研究提供了一套較為完整的基因組變異集合,提供了研究大型基因組結構變異的影響的可能性。

  此外,該研究還揭示了大量從來沒有觀測到的大片段DNA,而且這些“額外”的DNA確實可以編碼蛋白質。如研究人員發(fā)現(xiàn)全新的“ZNF”基因,一半的荷蘭個體中都有。該基因和其它發(fā)現(xiàn)的“暗物質”都已保存到國際數(shù)據(jù)庫中供科學家研究,從而更好地了解人類疾病。(完)

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