美國科學家2008年首次成功測序了一個癌癥患者的基因組，這一開創性工作為利用新方法揭開癌癥的遺傳學基礎創造了條件。相關論文發表在11月6日的《自然》（Nature）雜志上。
測序的基因組來自于一位女性，50多歲死于急性骨髓性白血病（AML）。美國華盛頓大學的研究人員利用來自皮膚樣本的遺傳材料，測序了她2套染色體的DNA，同時根據骨髓樣本檢測了其腫瘤細胞中的遺傳突變。所有樣本均采自患者接受癌癥治療前，以防DNA受到進一步損傷。
隨后，研究人員將患者的腫瘤基因組與其正常基因組進行了比較，以期發現遺傳差異。在患者腫瘤基因組中接近270萬個單核苷變異中，將近98%同樣也在患者皮膚樣本的DNA中檢測到，這就大大縮小了進一步篩選的范圍。
急性骨髓性白血病細胞
研究人員最終在患者的腫瘤DNA中僅發現了10個可能與AML有關的遺傳突變，其中8個很罕見，它們所處基因之前從未被認為與AML有關。研究人員還顯示，腫瘤樣本中的每個細胞擁有9個突變，而且較少發生的那個突變可能是最后形成的。研究人員懷疑，所有這些突變對于患者的癌癥都很重要。
美國國立人類基因組研究所前任主管Francis Collins說：“首次確定人類癌癥基因組的完全DNA序列，并與同一個體的正常組織相比較，這在癌癥研究中是一個真正的里程碑。”
美國俄勒岡健康與科學大學癌癥研究所的Brian Druker說：“雖然這一研究尚不能告訴我們怎樣治療癌癥患者，但它是這條路上關鍵的第一步。它為大規模癌癥基因組測序和揭示癌癥秘密打下了基礎。”
目前，研究小組正在測序其他AML患者的基因組，同時他們還計劃將這種全基因組方法擴展到乳腺癌和肺癌。