我國科學家在更新世晚期古人類許家窯（侯家窯）11號個體發現了罕見的先天缺陷病例——巨頂孔，這是首次在更新世古人類發現的此類病例?？茖W家們認為，這顯示更新世人類具有異常高的罕見疾病發病率，并為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據。日前出版的《公共科學圖書館·綜合》報道了這一成果。
這項研究是中科院古脊椎動物與古人類研究所吳秀杰副研究員與同事在古人類研究領域取得的最新進展。
什么是巨頂孔癥？正常情況下，頂孔位于顱骨狀縫頂孔段，其直徑通常小于4毫米，是貫通枕靜脈和上矢狀竇之間的導靜脈，以及腦膜動脈和枕動脈之間吻合的孔道。巨頂孔是因為顱骨先天發育缺陷而導致的骨壁缺損，是一種少見病，現代人群巨頂孔出現率為1/25000。而且多數患者的巨頂孔對稱地出現在頂骨后部矢狀縫的兩側，單巨頂孔病例極其罕見，目前報道的只有2例。臨床醫學及DNA分子生物學研究結果發現，巨頂孔患者具有家族遺傳性，是常染色體顯性遺傳導致的疾病。巨頂孔患者通常伴隨有一系列的身體發育異?；蚱渌“Y，如顱裂、腭裂、頭皮缺損、癲癇、認知障礙等。但也有個別患者無病癥顯示。
許家窯11號化石標本為一成年個體雙側頂骨中后部殘片，骨壁厚重，標本后方有1個2厘米左右的異常穿孔。鑒定結果顯示，這么大的穿孔是先天形成的。此缺陷雖然沒有導致個體死亡，但是卻可能導致次生的神經系統異常。
鑒于化石標本保存的不完整性，很難判斷許家窯巨頂孔個體是否伴有嚴重危害身體健康的疾病。但從穿過巨頂孔的靜脈形態來看，許家窯個體的腦血管系統存在異常。科學家們認為，不管怎么說，患有先天缺陷的許家窯個體能夠活到壯年，說明當時的人類可能是群居在一起，否則單獨患病個體很難存活下來。
近年來，更新世古人類化石相繼發現一系列的生長發育異常、退行性病變、創傷等病例，如骨膜炎、彌漫性頭面部損傷、腰椎脊柱后凸畸形、脆骨癥、腭裂、侏儒癥、軟骨癥等等。這些異常或病變有些是后天病理因素導致的，還有一些異常是先天缺陷遺傳因素造成的，有些即使在現代人群中的出現率也非常低，甚至極其罕見。
照理說，如果古人類此類病癥的發病率和現代人差不多，那么要想在保存得極其稀少的古人類化石中發現個體病例，概率理應低到幾乎不可能。這或許說明，更新世古人類異常病例的出現率非常高。
吳秀杰猜測，這可能與更新世人群的近親交配有關。雖然目前尚不能確定這些人群在多大程度上是近親交配的，但是尼安德特人和一些更新世晚期人類埋藏學上的證據已經顯示，更新世人群內部的遺傳關系是非常密切的。而小群體、高密度近親交配的結果是人口出現高比例的先天異常或疾病。
已經發現的化石證據顯示，更新世古人類，特別是距今10萬—20萬年間，古人類成員復雜，直立人、古老型智人、尼安德特人、早期現代人交叉出現在這個階段，人口不穩定似乎是大多數更新世人群的特點。推測生活在這一時期的某些人群因生存競爭、近親交配導致的先天疾病等因素滅絕了。