中新網(wǎng)廣州9月12日電 (蔡敏婕 楊芳)9月12日是第17個“預防出生缺陷日”。《染色體嵌合體的產前遺傳學診斷與遺傳咨詢》團體標準當天在廣州發(fā)布。
該標準由廣東省婦幼保健院提出，廣東省精準醫(yī)學應用學會歸口，多家醫(yī)院、生物醫(yī)藥科技企業(yè)和廣東省標準化研究院共同參加起草工作。
“我們正常都是一套染色體，每個細胞的染色體應該都是一樣的。嵌合體就是說你的身體里面有可能有兩套以上不一樣的，就是正常的或者不正常的混到一塊。”據(jù)團體標準主編、廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主任尹愛華介紹，隨著高敏感性遺傳學技術在疾病診斷中的廣泛應用，無論是在胚胎植入前遺傳學診斷和胎兒產前遺傳學診斷中，或是在兒科和成人疾病遺傳學診斷中，嵌合體尤其是染色體嵌合體的檢出越來越普遍。
但是，由于產前診斷的取材限制、檢測技術局限性和分析誤差，使得染色體分析結果容易產生假陽性或假陰性嵌合體結果；再加上胎兒表型獲取受限，以及嵌合體組織分布的不確定性，使得產前嵌合體胎兒的預后和再發(fā)風險評估尤為困難。
“雖然國際上已有一些關于嵌合體分類與診斷的共識或建議，但是這些規(guī)范主要針對兒童或成人個體相關疾病，如皮膚疾病、腫瘤或神經發(fā)育障礙疾病等，并不適用于產前診斷或胎兒醫(yī)學領域。”尹愛華稱，曾經遇到過一個孕婦，跑了多家產前診斷機構做產前嵌合體胎兒檢測，醫(yī)生出具的報告結果均不同。
尹愛華稱，雖然全國有592家產前診斷機構，廣東有61家產前診斷機構，但是目前，嵌合體的遺傳咨詢仍然是國際臨床遺傳咨詢難題，海內外并沒有可以信賴的指南和標準，往往僅能依靠醫(yī)生的個人經驗或者某些發(fā)表的文獻作為臨床咨詢的依據(jù)，存在安全隱患。
據(jù)尹愛華介紹，染色體嵌合體的產前診斷和遺傳咨詢主要包含兩個關鍵環(huán)節(jié)：一是產前診斷樣本和遺傳學檢測技術的合理選擇，以及不同技術檢測結果的綜合評估；二是基于遺傳學檢測結果的胎兒預后評估和再發(fā)風險評估。編制《染色體嵌合體的產前遺傳學診斷與遺傳咨詢》團體標準，就是要對上述兩個關鍵環(huán)節(jié)的各個細節(jié)進行規(guī)范化或標準化，以期更好地指導臨床實踐工作。
“在出生人口連續(xù)3年下降的趨勢下，預防出生缺陷就顯得特別重要。”廣東省衛(wèi)生健康委副主任、廣東省中醫(yī)藥局局長徐慶鋒表示，高靈敏度、高分辨率遺傳學技術的快速發(fā)展和轉化應用，給全省的產前診斷、出生缺陷防治領域帶來了機遇，廣東將不斷完善全省產前診斷質控標準，以適應產前診斷行業(yè)發(fā)展和技術進步。(完)