2013-06-21 11:25:01
英國23歲自行車運動員湯姆·斯塔尼福怎么吃都不長肉，瘦得皮包骨，居然還患上了Ⅱ型糖尿病。科學(xué)家最近確診，斯塔尼福的一個基因發(fā)生變異，致使他頭部和四肢沒有皮下脂肪，出現(xiàn)聽力衰退等一系列問題。來自英國埃克塞特大學(xué)、劍橋大學(xué)以及印度、意大利和美國的科學(xué)家們繪出斯塔尼福及另外三名相同癥狀患者的完整基因序列，與他們健康家人的基因?qū)Ρ龋l(fā)現(xiàn)斯塔尼福19號染色體上的POLD1基因出現(xiàn)異常，對脫氧核糖核酸（DNA）復(fù)制至關(guān)重要的一個酶缺少一個氨基酸。全世界患有這種叫MDP綜合征的只有8人。
河北省邯鄲市一家醫(yī)院在對常見耳聾基因測序研究中，發(fā)現(xiàn)８種新發(fā)基因突變，這一研究成果被《美國耳鼻喉科學(xué)報》收錄為ＳＣＩ文章，將對耳聾預(yù)防、診斷及婚育指導(dǎo)、減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義。 邯鄲市中...
日本福島蝴蝶發(fā)生基因突變成畸形（網(wǎng)頁截圖） 據(jù)英國廣播公司8月13日報道，日本琉球大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，爆發(fā)核危機的日本福島縣蝴蝶出現(xiàn)嚴(yán)重基因突變，他們發(fā)現(xiàn)很多蝴蝶的腿、觸須以及翅膀形狀發(fā)生變化。在實驗室...
據(jù)美國媒體4月6日報道，醫(yī)學(xué)研究人員日前通過研究發(fā)現(xiàn)，兒童罹患自閉癥的原因可能與缺陷基因產(chǎn)生自發(fā)性突變有關(guān)，而父親精子中存在缺陷基因的概率比母親卵子中存在類似基因的概率要高。同時，研究人員還指出，父...
據(jù)外國媒體報道，最新科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，梵高畫筆下某些形態(tài)怪異、過于濃密的向日葵并非臆想，而是基因突變的產(chǎn)物。該研究成果于3月29日發(fā)表在《PLoS遺傳學(xué)》上。...
腦動脈瘤（brain aneurysm）是腦動脈壁的局限性囊性擴張，它會導(dǎo)致致命的血管破裂，世界上每年患病的人數(shù)高達50萬。一個國際科學(xué)家小組近日發(fā)現(xiàn)了3個與腦動脈瘤風(fēng)險增加有關(guān)的染色體片段，在揭開腦動脈瘤奧秘的道...