河北省邯鄲市一家醫(yī)院在對常見耳聾基因測序研究中，發(fā)現(xiàn)８種新發(fā)基因突變，這一研究成果被《美國耳鼻喉科學報》收錄為ＳＣＩ文章，將對耳聾預防、診斷及婚育指導、減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義。

　　邯鄲市中心醫(yī)院從２０１０年起啟動出生缺陷研究項目，研究人員到邯鄲、邢臺地區(qū)的特殊教育學校免費開展基因篩查，對收集到的所有樣本進行基因組ＤＮＡ抽提，并對２００多例耳聾患者的常見耳聾基因進行了基因測序。

　　項目組負責人要跟東介紹說，此次發(fā)現(xiàn)的８種新發(fā)突變中，６種被認為是耳聾的致病突變，另兩種變化可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài)。６種新發(fā)突變均位于ＳＬＣ２６Ａ４基因上，這種基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾。這些新發(fā)突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結(jié)婚，便可避免新生聾兒的發(fā)生。