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英國男童患罕見怪病基因紊亂6歲仍不會說話

2010-03-31 15:22:34

來源:新華網

  [導讀]英國男孩麥肯齊·福克斯—伯恩雖已6歲,但仍不會說話。醫生說他得了一種因基因紊亂導致的“怪病”。

  英國男孩麥肯齊·福克斯—伯恩雖已6歲,但仍不會說話。醫生說他得了一種因基因紊亂導致的“怪病”。英國媒體說,麥肯齊所患“怪病”在世界上屬首次發現。

  麥肯齊現年6歲,家住什羅普郡馬基特德雷頓。他外表胖乎乎的,看上去就是一個普通小孩。但他至今仍使用尿布,不會說話且無法感知危險。另外,他的認知能力也出現問題,智力僅達到2歲兒童的水平。

  英國南安普敦大學醫院韋塞克斯臨床遺傳學研究中心工作人員發現,麥肯齊患上了一種“怪病”,他的基因與常人不同。

  檢查結果顯示,麥肯齊的X染色體長臂端某一片段重復出現3次,而正常人這一片段只出現一次。由于醫生從未遇到過這種情況,他們眼下無法給這種“怪病”取名。

  英國《每日電訊報》27日援引韋塞克斯臨床遺傳學研究中心教授卡倫·坦普的話報道,小男孩的染色體出現重排,且這一問題在胚胎時期已經顯現。“福克斯—伯恩每個細胞中的一條染色體都多出一部分。通俗來講,如果染色體由一些珠子組成,他比別人多兩個珠子。”

  麥肯齊自小與常人不同。據他母親莎倫·福克斯—伯恩介紹:“他出生后不能正常進食,每次吃完飯都惡心,但他的體重還是一點點增加……由于他當時還小,我們沒在意。”

  麥肯齊3個月大時仍無法把頭從嬰兒床中抬起。“我們在他一周歲時帶他去體檢,他除了笑什么都不會。體檢人員用墊子把他支起來,因為他無法坐立,”莎倫說。

  按莎倫的說法,搬家至威爾特郡后,那里的衛生巡視員發現麥肯齊的狀況“有些不對頭”后,立即聯系上一名兒科醫生。

  醫生起初認為麥肯齊患上肌肉萎縮癥,但后來發現他的基因出現異常。

  莎倫說,她得知孩子基因紊亂時十分驚愕。“醫生知道這種情況特殊,激動地告訴我他們發現了一種絕無僅有的罕見狀況。不幸的是,他們只能告訴我這么多。他們無法告訴我孩子將來會怎樣。”

  “知道世上只有他一人出現這種情況真是可怕……我無法找救助團體尋求建議,”莎倫說,“但他是個可愛的男孩。他總是親吻、擁抱我。他睡眠不好,喜歡睡在我旁邊。”

  福克斯—伯恩一家3年前搬回馬基特德雷頓居住。

  “他今后不能生育,因為這可能遺傳……”莎倫說,“盡管擔心他今后會發生什么事,但我試圖不去多想。如果你總想著這些事,你會瘋掉。”

  “我們就這樣一天天過。還好他身體健康,我們只需要不斷看著他……希望他有一天能好起來,像其他孩子一樣過上正常生活,”她說。

  莎倫說,醫生眼下正關注麥肯齊的病情發展,為應對今后再有人出現同樣狀況積累經驗。(郭洋)
 

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