來自南京醫科大學、江蘇省疾病預防控制中心、上海交通大學等多家機構的研究人員，通過全基因組關聯研究（GWAS）鑒別出了我國漢族人群慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染相關的兩個全新易感基因。相關論文于近日刊登在國際頂級專業期刊《自然-遺傳學》雜志上。
乙型病毒性肝炎是一種由HBV感染機體后所引起的疾病。我國是乙肝大國，HBsAg攜帶率達8%—15%，并且慢性HBV感染也是引起肝硬化和肝細胞癌的最主要原因。由于宿主的天然免疫在機體抵抗HBV感染的過程中非常關鍵，因而除病毒和環境因素外，機體遺傳因素即宿主對HBV的遺傳易感性在乙型肝炎發病和預后等方面起著尤為重要的作用。
在這項最新研究中，為了鑒別漢族人群中與慢性HBV感染相關的遺傳位點，研究人員設計了一種三階段全基因組關聯研究。在發現階段，他們對951名HBV攜帶者和937名已自然清除HBV感染的對照個體進行了分析。隨后，在第二和第三重復階段對來自一般人群的一組2248名HBV攜帶者和3051名對照個體，以及另一組1982名HBV攜帶者和2622名對照者進行了關聯驗證。
他們鑒別出與慢性HBV感染相關的兩個新位點：分別是靠近HLA-C以及在UBE2L3中。這些新研究結果表明HLA-C和UBE2L3也在HBV感染清除中發揮著重要的作用。新研究為乙肝的遺傳病因提供了新的見解，對于乙肝的預防和治療有可能具有重要的意義。
GWAS是一種用來尋找基因變異與表型之間關系的遺傳學方法，南京醫科大學公共衛生學院的沈洪兵課題組利用GWAS分析方法，近年來開展了大量疾病易感區域和相關基因研究，發現了一些與中國漢族人群肺癌，乳腺癌、先天心臟畸形等疾病相關的基因突變位點。