博愛醫(yī)院外科專家為患者摘除腫大的脾臟。 博愛醫(yī)院供圖

    高高隆起的肚子，看上去就像是懷孕了八九月的臨產(chǎn)孕婦，但實際上卻是患上了罕見的戈謝病。日前，博愛醫(yī)院成功為一患上罕見病的女患者摘除了重達近15斤的腫大脾臟，患者將在10余天后出院。據(jù)悉，此前患者曾被多年誤診。

    父母近親結(jié)婚姐弟先后發(fā)病

    在博愛醫(yī)院外科住院區(qū)，面容消瘦、年僅27歲的劉小姐露出了笑容，在摘除了近15斤的脾臟后，她表示，現(xiàn)在感覺自己“輕松了、面色也好了”。

    博愛醫(yī)院風(fēng)濕血液科主任醫(yī)師鞠文東介紹說，劉小姐患上的其實是罕見的常染色體隱性遺傳病戈謝病（原譯為“高雪病”，首次發(fā)現(xiàn)于1882年），國內(nèi)目前還沒有相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，根據(jù)國際數(shù)據(jù)，戈謝病的發(fā)病率大約為1/50萬，其中，猶太人發(fā)病率較高。鞠文東表示，這是他在中山發(fā)現(xiàn)的第一個病例。

    劉小姐告訴記者，2007年前后，自己在老家四川體檢時就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了脾臟腫大的現(xiàn)象。“當(dāng)時癥狀還不太明顯，對生活影響也不大。”劉小姐說。據(jù)她介紹，在過去幾年中，盡管存在脾臟腫大的現(xiàn)象，但一直沒有查明發(fā)病原因。

    2011年，劉小姐順利懷孕，并在去年生下一名男嬰。但就在此時，她的肚子竟又再次“鼓起”，外人紛紛以為她又懷了二胎，但她實際上卻有苦說不出：原來是脾臟正在迅速長大。

    據(jù)了解，劉小姐的父母屬于近親結(jié)婚，導(dǎo)致子女的患病幾率大大增加。除了劉小姐，她的同胞弟弟也存在著脾臟腫大的情況，曾經(jīng)去上海就診，也沒結(jié)果。“他在比較小的時候就發(fā)現(xiàn)了脾臟腫大，但到現(xiàn)在情況還比較好，沒有長得很大。”

    后續(xù)治療月花費或超過1.6萬元

    鞠文東介紹說，在檢查中發(fā)現(xiàn)，劉小姐在入院時，脾臟已經(jīng)特別大，“長到了盆腔里，幾乎就要露盆了”。據(jù)介紹，正常人的脾臟長度一般不超過12厘米，寬約5-6厘米，厚約3-4厘米，但劉小姐當(dāng)時的脾臟已經(jīng)長達46厘米，寬達25-26厘米，是正常人的四五倍，重量是正常的10倍以上。

    受腫大的脾臟“吃血”影響，劉小姐在入院時血象也出現(xiàn)了嚴(yán)重減少的情況，紅細胞、白細胞、血小板的含量都遠低于正常的水平。檢查中發(fā)現(xiàn)，劉小姐的骨髓中存在一種叫“高雪氏細胞”的特異細胞，檢查一種特異酶也明顯低于正常值，最后醫(yī)生斷定她患上了戈謝病。

    “這種病是一種遺傳病，病因是患者身上缺乏一種名為β-葡萄糖腦苷脂酶的物質(zhì)。”鞠文東說。在治療中，博愛醫(yī)院的醫(yī)生則建議患者先切除腫大的脾臟。

    “手術(shù)的效果還是比較好的，患者手術(shù)第一天血液三大細胞就明顯上升，接近正常水平；第二天就已經(jīng)達到了正常水平，第三天就可以進行正常的飲食了。”博愛醫(yī)院普外科主任醫(yī)師、主刀醫(yī)生湯治平說。

    對于劉小姐來說，日后可能還存在其他的風(fēng)險，比如肝臟、腦神經(jīng)系統(tǒng)也存在腫大的風(fēng)險。據(jù)介紹，目前美國生產(chǎn)的一種酶藥物，可以進行替代治療，但費用卻極高，以每月口服兩支酶替代藥物計算，每月花費或超過1.6萬元。此外，目前醫(yī)療界也嘗試進行骨髓移植治療及基因治療，但仍處于探索階段。 （記者/徐旭珊 通訊員/喬建萍 楊俊麗）