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父母近親結(jié)婚姐弟先后發(fā)病 女子近15斤脾臟被摘除

父母近親結(jié)婚姐弟先后發(fā)病 女子近15斤脾臟被摘除

2013-10-22 10:27:35

來源:南方日報

博愛醫(yī)院外科專家為患者摘除腫大的脾臟。 博愛醫(yī)院供圖

    高高隆起的肚子,看上去就像是懷孕了八九月的臨產(chǎn)孕婦,但實際上卻是患上了罕見的戈謝病。日前,博愛醫(yī)院成功為一患上罕見病的女患者摘除了重達近15斤的腫大脾臟,患者將在10余天后出院。據(jù)悉,此前患者曾被多年誤診。

    父母近親結(jié)婚姐弟先后發(fā)病

    在博愛醫(yī)院外科住院區(qū),面容消瘦、年僅27歲的劉小姐露出了笑容,在摘除了近15斤的脾臟后,她表示,現(xiàn)在感覺自己“輕松了、面色也好了”。

    博愛醫(yī)院風(fēng)濕血液科主任醫(yī)師鞠文東介紹說,劉小姐患上的其實是罕見的常染色體隱性遺傳病戈謝病(原譯為“高雪病”,首次發(fā)現(xiàn)于1882年),國內(nèi)目前還沒有相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計,根據(jù)國際數(shù)據(jù),戈謝病的發(fā)病率大約為1/50萬,其中,猶太人發(fā)病率較高。鞠文東表示,這是他在中山發(fā)現(xiàn)的第一個病例。

    劉小姐告訴記者,2007年前后,自己在老家四川體檢時就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了脾臟腫大的現(xiàn)象。“當(dāng)時癥狀還不太明顯,對生活影響也不大。”劉小姐說。據(jù)她介紹,在過去幾年中,盡管存在脾臟腫大的現(xiàn)象,但一直沒有查明發(fā)病原因。

    2011年,劉小姐順利懷孕,并在去年生下一名男嬰。但就在此時,她的肚子竟又再次“鼓起”,外人紛紛以為她又懷了二胎,但她實際上卻有苦說不出:原來是脾臟正在迅速長大。

    據(jù)了解,劉小姐的父母屬于近親結(jié)婚,導(dǎo)致子女的患病幾率大大增加。除了劉小姐,她的同胞弟弟也存在著脾臟腫大的情況,曾經(jīng)去上海就診,也沒結(jié)果。“他在比較小的時候就發(fā)現(xiàn)了脾臟腫大,但到現(xiàn)在情況還比較好,沒有長得很大。”

    后續(xù)治療月花費或超過1.6萬元

    鞠文東介紹說,在檢查中發(fā)現(xiàn),劉小姐在入院時,脾臟已經(jīng)特別大,“長到了盆腔里,幾乎就要露盆了”。據(jù)介紹,正常人的脾臟長度一般不超過12厘米,寬約5-6厘米,厚約3-4厘米,但劉小姐當(dāng)時的脾臟已經(jīng)長達46厘米,寬達25-26厘米,是正常人的四五倍,重量是正常的10倍以上。

    受腫大的脾臟“吃血”影響,劉小姐在入院時血象也出現(xiàn)了嚴(yán)重減少的情況,紅細胞、白細胞、血小板的含量都遠低于正常的水平。檢查中發(fā)現(xiàn),劉小姐的骨髓中存在一種叫“高雪氏細胞”的特異細胞,檢查一種特異酶也明顯低于正常值,最后醫(yī)生斷定她患上了戈謝病。

    “這種病是一種遺傳病,病因是患者身上缺乏一種名為β-葡萄糖腦苷脂酶的物質(zhì)。”鞠文東說。在治療中,博愛醫(yī)院的醫(yī)生則建議患者先切除腫大的脾臟。

    “手術(shù)的效果還是比較好的,患者手術(shù)第一天血液三大細胞就明顯上升,接近正常水平;第二天就已經(jīng)達到了正常水平,第三天就可以進行正常的飲食了。”博愛醫(yī)院普外科主任醫(yī)師、主刀醫(yī)生湯治平說。

    對于劉小姐來說,日后可能還存在其他的風(fēng)險,比如肝臟、腦神經(jīng)系統(tǒng)也存在腫大的風(fēng)險。據(jù)介紹,目前美國生產(chǎn)的一種酶藥物,可以進行替代治療,但費用卻極高,以每月口服兩支酶替代藥物計算,每月花費或超過1.6萬元。此外,目前醫(yī)療界也嘗試進行骨髓移植治療及基因治療,但仍處于探索階段。 (記者/徐旭珊 通訊員/喬建萍 楊俊麗)

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